Esame di cellule prelevate dalla cervice uterina. Oltre ad essere un test che permette di diagnosticare il tumore al collo dell’utero, è di grande aiuto per evidenziare infezioni batteriche, virali e micotiche

Attraverso un unico prelievo è possibile fare un’analisi citologica associata ad altri test, come quello per l’HPV

Prelievo di cellule in sfaldamento e secrezioni per ricercare microrganismi causa di infezione

Test per evidenziare efficacemente e in tempi brevi la presenza dell’acido nucleico dell’HPV (Human Papilloma Virus) attraverso tecniche molecolari. È ormai dato assodato che l’infezione da HPV sia un importante fattore eziologico nello sviluppo del cancro alla cervice uterina, una diagnosi precoce permette di abbassare il rischio di sviluppare la malattia

Per verificare la predisposizione genetica alla trombosi. • 4 mutazioni: Fattore V di Leiden, Fattore II, MTHFR C677T, MTHFR A1298C. • 5 mutazioni: Fattore V di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge, Fattore II. • 15 mutazioni: Fattore V di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge, Fattore II, beta fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR C677T e A1298C

Test di screening che può essere eseguito nel primo trimestre di gravidanza ed associa un esame del sangue materno (Bi-test) all’ecografia con misurazione della translucenza nucale per calcolare il rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche

Screening DNA fetale: Esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno. È un test che permette di vedere se il feto presenta sindromi dovute ad aneuploidie, microdelezioni, alterazioni strutturali dei cromosomi e mutazioni genetiche

Tecnica di diagnosi prenatale invasiva per verificare lo stato di salute del feto. Viene eseguita preferibilmente tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza

E' una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di villi coriali dalla placenta inserendo un ago, sotto guida ecografica, attraverso l’addome materno

Uno screening genetico, attraverso lo studio del DNA, può essere aggiunto all’analisi del campione (sia quello prelevato attraverso tecniche invasive che non invasive) per rilevare anomalie cromosomiche. L’importanza di questo test risiede nella frequenza di alcune malattie genetiche ereditarie come: • Fibrosi Cistica • Sindrome del Cromosoma X Fragile • Sordità Congenita • Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker • Atrofia Muscolare Spinale (SMA) • Diverse altre malattie genetiche

L’analisi del cariotipo permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni)

Test che permette di identificare la presenza o meno di mutazioni a livello dei geni BRCA1 e BRCA2, mutazioni che indicano una predisposizione allo sviluppo di tumore al seno o all’ovaio, rispetto alla popolazione generale. Grazie all’impiego di sequenziatori automatici a tecnologia fluorescente, i geni vengono sequenziati completamente e i risultati ottenuti sono poi comparati con la sequenza di riferimento (wilde type) priva di mutazioni per verificare ed analizzare eventuali mutazioni